博奥木华基因专题报告在第四届胎儿疾病产前诊治新进展大会广受关注

August 12, 2016

2016年5月28日,第四届胎儿疾病产前诊治新进展大会在广州举行,会议邀请了哈佛大学儿童医院、美国费城儿童医院、北京协和医院基础学院和中南大学湘雅医院等国内外权威和经验丰富的儿医学专家、遗传病学专家、超声影像与检验专家,围绕临床及基础研究方面的新动态,国内外胎儿疾病诊疗研究的新进展及胎儿医学领域的热点等议题进行了深入探讨和经验交流。

博奥木华基因刘海量作专题报告

在会上,博奥生物集团旗下的东莞博奥木华基因科技有限公司科研服务部总监刘海量作了题为《基因测序仪及个人基因组分析管理软件在遗传病筛查与诊断中的应用》的专题报告,分析了高通量基因测序在耳聋、单基因罕见病中的检测技术原理和分享了临床转化应用案例。

在去年11月,博奥木华基因与广东省妇幼保健院、加州大学圣迭戈医学院合作开展的染色体微缺失微重复检测相关的临床科研项目,通过对无创产前基因检测技术(NIPT)更深入的探索与创新,可准确计算孕妇血样中胎儿游离DNA比例,并能检测100万个碱基对以上的微缺失微重复,有利于发现更多的胎儿染色体异常引起的先天缺陷。研究发布在11月9日《美国国家科学院院刊》(PNAS)杂志上。

同时,该项目的研究团队在2014年的PNAS杂志上首次发表了基于半导体测序的染色体非整倍体无创产前基因检测技术,现已被广泛应用临床检测,截至日前,已经经过20万例样本的临床验证,准确率达99.9%。